健康科普

昔日可致命,今天慢性病

发布日期:2024-02-06 作者:血液科 黄听雨

白血病是由造血干细胞恶性增增殖所形成的一类疾病。正常白细胞帮助身体抵御感染,白血病时异常的白细胞数量增多反而会削弱这种防御系统,并导致其他健康问题。慢性髓系白血病(CML),俗称“慢粒”,是白血病的一种,占成人白血病的15%,其特点是骨髓产生大量不成熟的白细胞,这些白细胞在骨髓内聚集,抑制骨髓的正常造血并且能够通过血液在全身扩散,导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。

  哪些人会得CML

流行病学调查显示CML的年发病率为0.39/10万~0.55/10万,CML中位发病年龄为45~50岁,CML通常多见于中老年人,儿童少见,近年CML发病有年轻化趋势。

  CML的发病机制

慢性粒细胞白血病主要由于9号染色体与22号染色体易位形成了Ph染色体(费城染色体),产生BCR-ABL融合基因所致,这一融合基因的出现会调控我们的身体不断产生异常的白细胞。每年的9月22日被定为国际慢粒日也是由此而来。


       CML会有什么症状

由于慢性粒细胞白血病进展比较缓慢,所以很多病人没有症状,尤其在早期的病人,随着疾病的进展,白血病破坏骨髓正常造血功能,浸润器官,引起了明显但非特异的症状。包含有:

1.贫血:表现为乏力头晕、面色苍白或活动后气促等;

2.反复感染且不易治好:主要由于缺少正常的白细胞,尤其是中性粒细胞;

3.出血倾向:容易出血、出血不止、牙龈出血、大便出血及月经不规则出血等,由于血小板减少引起;

4.脾大、不明原因的消瘦及盗汗


  如何诊断CML

慢粒分为慢性期、加速期、急变期三期,慢性期疗效佳,加速期次之,如果到了急变期预后就很差。如有上述症状,请及时就诊,做到早发现、早诊断、早治疗,一般需要进行一些化验和检查:

血常规:

CML患者的血细胞计数往往提示异常,其中最明显的变化就是白细胞数量显著增多,一般 >20×109/L(白细胞正常范围4-10×109/L)。

骨髓细胞学检查:

当血常规结果提示血细胞异常,高度怀疑白血病的患者要完善骨髓穿刺,抽取骨髓液进行细胞形态学、免疫学、遗传学、分子生物学等化验。以确定诊断、了解骨髓的增生程度及CML的分期。对CML患者骨髓液进行染色体核型分析和PCR基因检查如发现Ph染色体和BCR-ABL基因,是确定慢粒诊断的金标准。


  CML如何治疗

通常人们一听说白血病都会认为是“不治之症”,靶向药物问世以前的确如此。随着以甲磺酸伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的出现,已经使慢粒从昔日可致命的“不治之症”转变为可治、可控的“慢性病”,患者寿命已接近健康人群。慢粒慢性期患者一线治疗TKI包括有伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、博苏替尼等多种选择。近年来国产仿制药伊马替尼及我国自主研发药物氟马替尼用于新诊断CML慢性期患者,在保证疗效的基础上更是大幅度大大降低了治疗费用,最低月治疗费用200元左右。 

而且通过定期检测BCR-ABL基因的数值,当融合基因的水平降低到一定程度,甚至可以尝试停药,从而达到临床治愈的效果。

总之,得了慢粒(CML)不用害怕,口服靶向药物可以治疗,慢粒已经成为像“高血压”“糖尿病”一样的慢性疾病,可以像正常人一样工作生活。但CML正如其名,毕竟是一种血液恶性肿瘤,还是要高度重视,擅自停药导致疾病进展,依然会有很大的风险。

参考文献

1.中华医学会血液学分会. 慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南(2020年版). 中华血液学杂志,2020,41(05):353-364. 

2.Kimura S, Imagawa J, Murai K; DADI Trial Group. Treatment-free remission after first-line dasatinib discontinuation in patients with chronic myeloid leukaemia (first-line DADI trial): a single-arm, multicentre, phase 2 trial. Lancet Haematol. 2020 Mar;7(3):e218-e225.